众所周知，昼夜节律混乱会削弱免疫系统。一项利用透明斑马鱼的研究发现，对细菌感染的免疫反应强度在白天达到峰值。研究人员认为这是一种演化反应，因为人类和斑马鱼等昼行性动物在白天最活跃，也更容易受到细菌感染。研究人员针对的是中性粒细胞，属于白细胞的一种，专门消灭细菌，是感染的第一反应者，也是人体内最丰富的免疫细胞。但是中性粒细胞寿命极短，从人体血液中分离中性粒细胞非常困难，研究人员因此使用了透明斑马鱼，观察中性粒细胞在一天中不同时间杀灭细菌的效率。结果显示它们在白天的效率比夜晚更高。进一步研究发现，中性粒细胞有一个内部受光调节的生物钟，提醒它们在白天增强杀灭细菌的能力。

许多哺乳动物都有橘色变种——如老虎、金毛犬、红毛猩猩和红发人类——但只有家猫的橘色特征与性别相关，且更多出现在雄性身上。从雄性橘猫占多数这一现象，科学家推测这种被称为"性连锁橘色"的突变位于X染色体上。任何携带该突变的雄性猫都会呈现全橘色，而雌性猫需要两条X染色体都携带该突变才会全橘——这种情况更为罕见。携带单拷贝突变的雌猫会呈现部分橘色——要么是玳瑁斑纹，要么是橘黑白相间的三花图案。这是由于雌性特有的X染色体随机失活现象，即每个细胞中有一条X染色体被关闭。这导致色素细胞形成镶嵌图案，部分表达性连锁橘色特征，部分则不表达。研究人员在 X 染色体上寻找雄性橘猫共有的变异，发现一个变异增加了 Arhgap36 基因在色素细胞中的异常表达。

根据发表在《科学》期刊上的一项研究，研究人员开发了一个涵盖北亚和美洲原住民的基因组数据集，追溯了史前人类从北亚向北美和南美的扩张过程。考古证据披露，晚更新世人类至少在2万3000年前就开始从北亚向北美洲和南美洲迁徙了。这一人群的扩张速度非常快——基因证据表明，南北美洲原住民群体在1万7500年前至1万4600年前开始分化，早在1万4500年前就已证实人类出现在南美的最南端。全基因组数据分析显示，北亚种群的遗传结构由 6 个祖先成分构成，其中西西伯利亚血统是当代西伯利亚人、部分东北欧及中亚人的共同祖先。西白令海种群遗传独特性显著，与美洲原住民亲缘关系密切。南美原住民则呈现四大祖先谱系的星状分化模式，约1.39万至1万年前，亚马逊人、安第斯人、查科印第安人及巴塔哥尼亚人从共同祖先快速分化。安第斯血统在秘鲁古代样本中占主导，巴塔哥尼亚血统则富集于智利、阿根廷古人类，印证了南美大陆的遗传连续性。

费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的 CRISPR 基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。研究报告发表在《New England Journal of Medicine》期刊上。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。这名患儿名为 KJ，出生时即患有严重的氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这是一种极为罕见的代谢性疾病——每 130 万名婴儿中仅发病 1 例，患病婴儿会因氨代谢不正常而死亡。出生后的最初几个月，他一直在医院接受严格的饮食控制和管理。2025 年 2 月，在他大约 6—7 个月大的时候，接受了第一次定制开发的基因编辑疗法。治疗过程安全顺利，目前KJ已健康地成长。团队设计并实施了一种基于碱基编辑技术的疗法。这种疗法通过脂质纳米颗粒将基因编辑工具输送至肝脏，从而修复其体内的缺陷酶。KJ于2025年2月下旬首次接受这种实验性疗法输注，随后在3月和4月分别接受了第二和第三剂治疗。截至2025年4月，在接受三剂治疗后，KJ未出现严重副作用。在接受治疗后不久，他便能够耐受更高的膳食蛋白质摄入量，所需的氮清除剂剂量也明显减少。但还需要更长时间的随访以全面评估该疗法的长期疗效和安全性。

德国拜罗伊特大学研究团队首次运用 CRISPR-Cas9 基因编辑技术改造蜘蛛基因，让蜘蛛吐出了散发红色荧光的丝线。这项研究为开发新型生物材料开辟了新途径。蜘蛛丝堪称自然界的“生物钢丝”，不仅具有惊人的抗撕裂性和弹性，还非常轻、可以降解。若能通过基因编辑精准调控蜘蛛产丝过程，有望研制出性能更优异的仿生丝材料，广泛应用于多个领域。在最新研究中，团队调配出含有基因编辑组份和红色荧光蛋白基因序列的注射溶液，将其注入雌蛛未受精的卵细胞后，再与雄蛛进行交配。令人振奋的是，基因编辑后的蜘蛛后代成功吐出了红色荧光丝，这标志着外源基因序列已稳定插入丝蛋白内。

有些植物吸引传粉媒介的方式并非依靠馥郁的甜香，而是浓烈的腐臭。一项新研究展示了植物是如何成功做到这一点的。研究人员报告，在细辛属植物（Asarum）的花朵中，一种通常用于解毒恶臭化合物的基因反而会演化出产生难闻气味的功能。这些发现揭示了植物会如何利用广泛保守的代谢途径来获取生态优势。气味难闻花朵的一个关键特征是它们会释放挥发性的恶臭化合物，特别是二甲基二硫 (DMDS) 和二甲基三硫 (DMTS) 等寡聚硫化物。这些化合物会模拟腐烂物质所发出的化学信号。这些演变出来的特性为了吸引各类传粉昆虫。

鸡是人类驯化最早的家禽之一，其驯化历史悠久，一般认为，现代家鸡起源于原鸡，原鸡主要分布在亚洲南部和东南部的热带、亚热带地区，包括红原鸡、灰原鸡、绿原鸡和锡兰原鸡等种类，其中红原鸡被公认为是家鸡的主要祖先。有关禽类的驯化时间目前尚无定论，多数学者认为大约在公元前 8000 年至公元前 5000 年。有研究表明，中国、印度和东南亚等地都是鸡驯化的重要中心。例如，中国的一些新石器时代遗址，如河北武安磁山、河南新郑裴李岗等，都发现了鸡骨化石，表明当时鸡已被驯化。在印度，公元前 2000 年左右的文献中也有关于鸡的记载。现在由加州大学戴维斯分校动物科学系 Huaijun Zhou 教授领导的一个国际研究小组首次绘制了鸡基因调控的详细图谱，这一突破可以帮助科学家培育出对禽流感等疾病更有抵抗力的鸡类。

马普心理语言学研究所的研究人员对 9169 名瑞典双胞胎样本进行了分析，发现个体在音乐享受上的差异有相当一部分是由遗传因素引起的。研究人员使用“音乐奖励敏感性”（Music Reward Sensitivity）来描述个体对音乐所带来的愉悦感和奖励体验的敏感程度。9169 名年龄在 37 岁至 64 岁之间的瑞典双胞胎参与了问卷调查。双胞胎研究是研究遗传和环境因素对特定形状或行为影响的强大工具，这种方法不需要直接进行基因测序，而是通过比较同卵双胞胎（基因几乎完全相同）和异卵双胞胎（基因相似性约为 50%）之间的相似性来推断遗传因素的作用。研究发现，双胞胎在音乐奖励敏感性上的差异中有 54% 可以用基因差别来解释，这表明享受音乐的能力有一大部分来自遗传。除此之外，音乐奖励敏感性的遗传影响部分独立于一般奖励敏感性和音乐感知能力，这表明享受音乐与“听懂”音乐等认知过程可能使用了不同的神经机制。

拉布拉多猎犬是一种特别容易罹患肥胖症的宠物犬品种。研究人员对 241 只拉布拉多猎犬进行了肥胖症的全基因组关联研究，确定了多个与犬类和人类肥胖症相关的基因。其中 DENND1B（它在细胞调节能量的关键过程中发挥着作用）被认为与犬类肥胖症具有最强的基因关联，该基因也可能与人类的肥胖症高度相关。研究人员在一名罹患重症肥胖病人中发现了一种罕见且有害的 DENND1B 突变，这种突变似乎会扰乱能量调节。他们还证明，在犬类中，罹患肥胖症的风险部分受到饮食行为的影响，凸显了基因-环境相互作用的后果。

科学家创造出具有已灭绝猛犸象毛绒特征的转基因毛绒鼠。科学家表示这一成就朝着复活猛犸象等灭绝动物的目标迈进了一大步。Colossal Biosciences 公司正试图复活猛犸象、渡渡鸟等已灭绝动物，该公司的科学家在一篇预印本论文中表示，他们将转基因胚胎植入雌鼠体内，雌鼠于 10 月产下了第一只毛绒幼鼠。研究人员首先对比了猛犸象、非洲象和亚洲象的基因序列，寻找出于绒毛相关的基因，然后在小鼠身上找到相同的基因，利用基因工程技术进行一系列修改以实现毛绒皮肤的特征，从结果来看实验可能成功了。

1982 年，叙利亚政府军在老阿萨德的命令下在哈马市屠杀了数万本国居民。40 年后，反叛武装借助大屠杀的记忆推翻了阿萨德家族的统治。这次大屠杀的记忆也印刻在基因里，首次在人类身上提供了压力跨代遗传的证据。我们的基因本身不会因为生活经历而改变，但基因表达会。为了适应压力环境，细胞会在基因上添加化学标记以改变其行为。研究人员跟踪了叙利亚移民家族的三代人，部分家庭经历了哈马市暴力袭击事件，部分家庭没有。研究人员从 48 个家庭 138 人身上收集了遗传样本，分析了 DNA 的表观遗传修饰。在哈马幸存者的孙辈中，研究人员发现基因组中有 14 个区域因祖母所经历的暴力事件而发生改变，表明压力引起的表观遗传变化确实能在多代人中间遗传。暂时不清楚表观遗传变化对人生活的影响。此前有研究指出饥荒引发的表观遗传变化会增加后代在成年后肥胖的几率。

死亡通常意味着终结，尸体会腐烂，会被微生物分解，最终营养物质转移到其它地方。现在科学家发现一种大肠杆菌会主动在死亡后自我分解以帮助邻近细胞。这种大肠杆菌会产生一种酶，酶会在细菌死亡后分解细胞，为活着的邻近细胞提供一顿营养餐。论文合作者、牛津大学的 Stuart West 教授说，这种现象以前从未观察到过，就好像一只死去的猫鼬突然变成了一堆煮熟的鸡蛋，可供群体中的其它成员消费。该发现表明，死亡后过程就像生命过程一样，可以在生物学上的编程并受到演化的影响。

根据发表在《自然》期刊上的一项研究，癌细胞会利用有缺陷的线粒体毒害攻击免疫细胞。科学家曾认为每个细胞的线粒体都是由细胞自身产生的，但他们越来越多地发现，线粒体可以从一个细胞转移到另一个细胞。在最新研究中，研究人员比较了来自每个人癌细胞的线粒体和来自同一个人的肿瘤浸润淋巴细胞（TILs）的线粒体，TILs是一种识别并侵入肿瘤的免疫细胞。结果发现，肿瘤细胞和 TILs 细胞都携带有相同突变的线粒体，这表明畸形线粒体可能从患病细胞跳到健康细胞。这种线粒体转移不仅导致 TILs 的代谢功能异常，还使 T 细胞进入终末分化和耗竭状态，从而削弱了抗肿瘤免疫反应。这一发现为癌症治疗提供了新的靶点。

根据发表在《Scientific Reports》期刊上的一项研究，智人(Homo sapiens)在离开非洲后血型可能发生了适应性遗传变化。从距今 10 万年前开始，智人在黎凡特(Levant)和扎格罗斯(Zagros)多次与尼安德特人相遇并繁衍，了解这些互动带来的血型变化，有助于确定人类的迁徙模式和潜在的优势遗传变化发生在何处。研究人员利用古人类遗骸的遗传数据，评估尼安德特人的血型多样性是否与 4 万至 1 万年前旧石器时代晚期的智人种群相同。他们发现，尼安德特人拥有与现代撒哈拉以南非洲人群相似的祖先等位基因，而早期欧亚大陆的智人产生了新的Rh等位基因，这是如今输血和孕期监测的关键血型。这些等位基因在尼安德特人中并不存在，表明它们可能是在智人离开非洲之后分化出来的。

每天睡 7-9 小时对健康至关重要。睡眠不足可能导致记忆问题、新陈代谢问题、抑郁症、痴呆症、心脏病、免疫力低下等。但科学家们发现一些人是“天然短睡眠者”，他们每天只需要 4-6 小时的睡眠，而健康状况不会受到影响。科学家确定了与天然短睡眠相关的七个基因。在一个有三代短睡眠者的家庭中，他们发现了一个名为 ADRB1 的基因突变，在脑干的一个区域高度活跃，参与睡眠的调节。当他们刺激小鼠的大脑区域，唤醒它们时，具有 ADRB1 突变的小鼠更容易醒来，并保持更长时间的清醒。和老鼠一样，天然短睡眠者似乎对睡眠剥夺的不良影响免疫。研究表明，他们雄心勃勃，精力充沛，乐观向上，对压力有显著的适应能力，对疼痛有更高的阈值，甚至可能活得更长。

一个包括诺贝尔奖得主的国际小组警告，对“镜像生命”微生物的研究和创造可能给地球生命带来“前所未有的风险”。许多生命分子可以以两种不同的形式存在，每种形式都是另一种的镜像。目前地球上所有生物体的 DNA和 RNA 都是由右旋核苷酸组成的，构成生命的蛋白质则由左旋氨基酸组成，而左旋核苷酸和右旋氨基酸就是这两种物质的镜像分子形式。科学家们已经制造出大型、功能齐全的镜像分子，以便对其进行更深入的研究。尽管用镜像分子构建整个生物体超出了当今的技术水平，但有些人已经在构建镜像微生物方面迈出了一小步。专家们警告，镜像细菌可能会在环境中定居并突破自然生物的免疫防御，使人类、动物和植物面临致命感染的风险。除了引起致命感染之外，研究人员还怀疑这些微生物能否被天然竞争对手和捕食者安全控制或抑制。现有的抗生素也不太可能有效。

根据发表在《科学》期刊上的一项研究，尼安德特人与现代人类的融合发生在 5.05 万到 4.35 万年前。现代人类获得了多个尼安德特人的基因，这些基因（其中包括与皮肤色素沉着、免疫反应和新陈代谢有关的基因）对现代人的谱系产生了有利的影响。研究人员利用采自 334 名现代人（包括 59 名从 4 万 5000 年前至 2200 年前的古人和 275 名来自全球不同人群的当代个体）的基因组数据对过去约 5 万年中的现代人类中的尼安德特人血统的变化进行了全面评估。他们发现，尼安德特人基因流动中的绝大多数可归因于某单一的、共同的长期基因流动，该基因流动可能发生在 5万又 500 年至 4 万 3500 年前，这与欧洲现代人类和尼安德特人存在时间重叠的考古证据一致。

《自然》网站报道，石正丽实验室在 2004-2021 年收集的病毒样本都与 SARS-CoV-2 无关。多年来一直有传言称 SARS-CoV-2 是从武汉病毒实验室泄露的。今年初从武汉病毒研究所调到广州国家传染病研究所的病毒学家石正丽本周在日本举行的一个会议上表示，其实验室冰库储存的病毒样本都与 SARS-CoV-2 无关。当武汉报告首例 COVID-19 病例时，石正丽在武汉病毒研究所领导冠状病毒研究。她一直表示其实验室从未见过或研究过 SARS-CoV-2。她最新公开的分析包括 56 种新 β 冠状病毒（SARS-CoV-2 所属大类）的全基因组数据以及部分序列。所有病毒样本都是在 2004-2021 年间收集的，没有发现与 SARS-CoV-1 和 SARS-CoV-2 密切相关的新序列。

长期以来，科学家一直对玳瑁猫和印花布猫着迷——它们是黑猫和橘猫的后代。这种杂交的多色猫几乎都是雌性，表明使毛色变为橙色或黑色的基因变异位于 X 染色体上。包括人类在内的大多数哺乳动物中，红毛是由一种细胞表面蛋白 Mc1r 的突变引起，但是编码 Mc1r 的基因似乎并不能解释猫的橙色皮毛是从哪里来的。它不在猫或任何其他物种的 X 染色体上，而且大多数橙色的猫没有 Mc1r 突变。研究团队从动物诊所的猫身上收集了 4 个橙色和 4 个非橙色胎儿的皮肤样本。为了确定单个皮肤细胞如何表达基因，研究人员测量了每个黑素细胞产生的RNA的数量，并确定了它编码的基因。他们发现，橙色猫的黑色素细胞从一种名为 Arhgap36 的基因中产生的 RNA 是普通猫的 13 倍。该基因位于 X 染色体上。但当研究人员在橙色猫身上观察 Arhgap36 的基因序列时，没有发现编码 Arhgap36 蛋白的 DNA 有任何突变。相反他们发现橙色猫缺少附近的一段 DNA，这段 DNA 不会影响蛋白质的氨基酸成分，但可能参与调节细胞产生的氨基酸量。研究团队扫描了 188 只猫的基因组数据库，发现每只橘猫、印花布猫和玳瑁猫都有完全相同的突变。他们在 bioRxiv 上报告了这一发现。

人体通过被称为细胞凋亡的自然死亡过程每天更换 600 亿个细胞，而癌细胞通常会修改促进细胞凋亡的基因，使自己获得永生。斯坦福医学院的研究人员利用分子胶，重新激活促进细胞凋亡的基因去杀死癌细胞。被称为 BCL6 的蛋白质在发生突变之后会导致被称为 diffuse large cell B-cell lymphoma 的血癌。研究人员利用分子胶将 BCL6 与名为 CDK9 的蛋白质结合起来，CDK9 是一种能催化基因活化的酶，它能重新激活变异 BCL6 蛋白质关闭的细胞凋亡基因。实验室测试显示， BCL6 和 CDK9 分子组合只会杀死 diffuse large cell B-cell lymphoma 癌细胞。研究人员计划在收集更多数据之后进行临床试验。